Descargar Libro: Análisis Genético De Parangangliomas De Cabeza Y Cuello

Resumen del Libro

Los paragangliomas son tumores de origen neuroectodermico poco frecuentes y en su inmensa mayoria benignos. Estos tumores pueden presentarse de forma esporadica o ser hereditarios en formas familiares (10-50%). Los estudios geneticos permitiran detectar los casos de origen herediatario. En los PGL familiares hasta el momento se han identificado los siguientes locus cromosomicos relacionados con la enfermedad: 11q23(PGL1), 11q13(PGL2),1q21(PGL3) Y 1p36.1p35(PGL4). La mayoria de los tumores tienen un crecimiento muy lento y es muy rara la mortalidad atribuible al tumor, lo que se debe considerar a la hora del tratamiento.Es preciso un equipo multidisciplinario y un adiestramiento quirurgico especifico para abordar este tipo de tumores. La presente tesis trata de arrojar luz sobre las causas por las que en portadores de la mutacion se desarrolla o no la enfermedad, asi como las bases clinicas para realizar en primer lugar el estudio del gen mas probablemente mutado, lo que ahorraria costes en el estudio de un paciente al evitar el analis de los genes menos probablemente alterados. Ambos objetivos justificarian la realizacion de esta tesis.